遺伝性疾患は、染色体や遺伝子の異常により生じる疾患であり、21番染色体が3本となってしまう21トリソミーによって生じるダウン症や、X染色体に含まれるジストロフィンの異常により生じる筋ジストロフィーなどがあります。